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Table 5 CNVs detected in children with epilepsy forming the neurodevelopmental cohort

From: Cytogenomic epileptology

Genetic sex

Copy number

Chromosome locus (loci)

Chromosome X

XX

 × 3

Xp22.13

 × 3

Xq27.3

 × 3

Xq28

 × 1

Xq23

 × 2 ~ 3

Xq26.2q26.3

 × 3

Xq22.1

 × 0

Xp11.23

XY

 × 2

Xq28

 × 2

Xp22.13

 × 2

Xq21.1

 × 0

Xq21.1

 × 2

Xp22.31

 × 2

Xp11.4

 × 2

Xq27.3

 × 2

Xp11.23

 × 2

Xq12

Chromosome Y

XY

 × 2

Yq11.223

 × 2

Yq11.223q11.23

 × 0

Yq11.23

Chromosome 1

XY

 × 1

1q42.13

 × 1

1p31.1

 × 1

1p22.1

 × 1

1p13.2

XX

 × 3

1p36.32

 × 4

1p31.3

 × 3

1p21.3

 × 1

1p21.1

Chromosome 2

XX

 × 4

2q22.1

XY

 × 1

2q37.1

 × 1

2q24.3q31.1

 

2q24.3

 × 1

2q31.1

 × 3

2p12

Chromosome 3

XY

 × 3

3p25.3

 × 1

3p14.1

 × 4

3q29

XX

 × 3

3p26.3

XX

 × 1

3p26.2

 × 1

3p14.2

 × 1

3q23

 × 4

3q26.33

Chromosome 4

XX

 × 3

4q34.3

XY

 × 4

4q21.21

 × 3

4q31.3

 × 1

4q21.22

Chromosome 5

XX

 × 3

5q13.3

 × 1

5q22.2

 × 3

5p13.2

 × 1

5q13.2

 × 1

5q33.1

Chromosome 6

XX

 × 1

6p11.2

 × 1

6q25.3

XY

 × 3

6q26

Chromosome 7

XY

 × 1

7p12.3

 × 3

7p21.1

 × 3

7p13

 × 1

7q21.2

XX

 × 3

7p22.3p21.2

 × 1

7q32.3

 × 1

7q11.21

 × 4

7q21.11

 × 1

7q31.1

 × 1

7q22.1

Chromosome 8

XY

 × 3

8p23.3

 × 1

8q12.2

 × 1

8p21.3

 × 1

8p21.2

 × 4

8q21.13

 × 1

8p23.1

 × 1

8q12.1

Chromosome 9

XY

 × 1

9q34.3

XX

 × 1

9q34.3

 × 4

9q21.31

 × 4

9q33.2

 × 1

9q34.13

 × 3

9q34.12

 × 2 ~ 3

9p24.3p24.2

 × 3

9p24.3

 × 1

9p24.3p23

 × 1

9p23

Chromosome 10

XY

 × 3

10q24.32

 × 4

10q24.32

 × 3

10q24.1

 × 4

10q25.2

 × 4

10p12.31

 × 4

10q26.3

 × 1

10q25.1

 × 4

10p15.3

 × 3

10q24.2

Chromosome 11

XY

 × 1

11p15.5

 × 1

11p13

 × 4

11p12

XX

 × 1

11p15.4

 × 1

11q22.3

 × 3

11q22.3

 × 4

11p13

 × 3

11q13.1

 × 3

11q12.1

Chromosome 12

XX

 × 1

12q24.13

 × 3

12p13.31

 × 1

12p12.1

 × 1

12q13.12

XY

 × 1

12q13.13

 × 3

12p13.31

 × 1

12q24.31

 × 1

12p12.2

Chromosome 13

XY

 × 1

13q12.12

XX

 × 1

13q33.3

 × 3

13q14.11

 × 1

13q33.3q34

Chromosome 14

XY

 × 1

14q24.1

 

 × 1

14q21.3

Chromosome 15

XX

 × 1

15q21.3

 × 1

15q26.3

 × 1

15q15.3

 × 1

15q21.1

XY

 × 1

15q15.1

 × 1

15q21.3

 × 1

15q22.2

 × 3

15q26.3

 × 1

15q11.2

Chromosome 16

XY

 × 1

16p13.3

 × 1

16q23.2

XX

 × 3

16p13.3

 × 1

16p13.3

 × 1

16p11.2

 × 3

16q24.3

 × 1

16p13.12

 × 1

16q23.1

 × 1

16q23.3

 × 1

16q24.3

Chromosome 17

XY

 × 3

17p13.3

 × 1

17q21.1

 × 2 ~ 3

17p13.2p12

 × 4

17p13.2p13.1

 × 3

17p13.1

 × 3

17p11.2

 × 1

17p13.2

XX

 × 3

17p13.3

 × 1

17q21.31

 × 1

17q21.1

Chromosome 18

XX

 × 3

18q12.1

 × 3

18q21.2

Chromosome 19

XY

 × 1

19p13.3

 × 3

19p13.11

XX

 × 1

19q13.2

 × 1

19q13.33

 × 3

19q13.41

 × 3

19p13.12

Chromosome 22

XY

 × 4

22q13.2

 × 2 ~ 3

22q11.1q11.22

 × 3

22q11.21

 × 3

22q13.33

 × 2 ~ 3

22q11.1q11.23

XY

 × 3

22q11.21