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Table 2 Distribution of numerical and structural chromosomal abnormalities in BPDCN

From: Simultaneous deletion of 3′ETV6 and 5′EWSR1 genes in blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm: case report and literature review

Chr. Total (%)a Numerical aberrations Structural aberrations
X 1 (2 %) (n = 0) del(X)(q24) (n = 1)
Y 6 (13 %) loss (n = 5) der(?)t(Y;?); der(1)t(Y;1)(q12;q?21); t(Y;14)(q11;p11) (n = 3)
1 12 (26 %) monosomy (n = 1) del(1)(p22); del(1)(q42q44); der(1)t(Y;1)(q12;q?21); der(1)t(1;1)(q42;q11); t(1;6)(p21;p36.3)t(1;6)(q21;q23); t(1;6)(q31;q25); t(1;8)(q?;q?); der(1)t(1;8)(?q43;?); t(1:9)(p36.1;q34); t(1;10)(p36.1;p13); t(1;12)(?;p11); t(1;12)(q22;p13); der(1)t(1;15)(p22;q14) (n = 13)
2 7 (15 %) (n = 0) del(2)(p2?1); add(2)(q37); add(2)(q3?); dup(2)(?q35q37); der(2)(?); der(2)t(2;3)(q21;q27); t(2;5)(p23;q35); der(2)t(2;5)(p?;?); der(2)t(2;6;9)(p23;?;?) (n = 7)
3 11 (24 %) monosomy (n = 1) del(3)(p21); add(3)(p25); der(3)t(1;3)(p11;q?); t(3;5)(q?21;q?31); t(3;6)(p25;q2?3); der(3;7)(q10;q10); der(3)t(3;8)(p25;q24)t(2;3) (n = 11)
4 1 (2 %)   del(4)(q23) (n = 1)
5 15 (33 %) monosomy (n = 2); trisomy (n = 2) del(5)(p13); del(5)(q11.2q33); del(5)(q12q34); del(5)(q13q33); del(5)(q13q34); del(5)(q13); del(5)(q14); del(5)(q14q23); del(5)(?q33q35); add(5)(q35); t(2;5)(p23;q35); t(3;5)(q?21;q?31); der(5)t(5;11)(p10;?); der(5)t(5;13)(q21;q?) (n = 14)
6 20 (43 %) monosomy (n = 1); trisomy (n = 2) add(6)(p11.2); add(6)(q?); add(6)(q10); del(6)(q13q21); del(6)(q13q23); del(6)(q16); del(6)(q21); del(6)(q21q25); del(6)(q23); der(6)t(1;6)(q22;1q?); add(6)(q?22); t(1;6)(q21;q23); t(1;6)(p21;p36.3)t(1;6)(q31;q25); der(6)t(2;6); t(3;6)(p25;q2?3); t(6;8)(p21;q24); t(6;18)(q2?2;q22); t(6;19)(p21.1;p13.3) (n = 20)
7 11 (24 %) monosomy (n = 1); trisomy (n = 1) add(7)(p11); add (7)(p22); der(7)t(1;7)(q11;p22); der(7)del(p11.2)del(7)(q11.2q31); der(3;7)(q10;q10); t(7;9)(p15;p24); der(7)t(7;12)(?p11.2;q11); t(7;12)(p13;p13); der(7)t(7;12)(q22;q13); der(7)t(7;19)(p21;q10) (n = 10)
8 11 (24 %) monosomy (n = 1); trisomy/tetrasomy (n = 3) i(8)(q10); add(8)(q2?4); t(6;8)(p21;q24); der(8)t(6;8)(p21;q24); t(8;14)(q24.1;q32); t(8;18)(q24.1;q21.1) (n = 9)
9 17 (37 %) monosomy (n = 12) add(9)(p24); del(9)(q12q22); der(9)t(1;9)(p22;p13); t(1:9)(p36.1;q34); t(7;9)(p15;p24); t(9;15)(p22;q15) (n = 7)
10 3 (7 %) monosomy (n = 2) t(1;10)(p36.1;p13) (n = 1)
11 10 (22 %) monosomy (n = 1); trisomy (n = 1) add (11)(p15); i(11)(q10); del(11)(q14q23); del(11)(q21); del(11)(q22); del(11)(q23); add(11)(q23); inv(11)(p11q21); del(11)(q13q23) (n = 9)
12 20 (43 %) monosomy (n = 3) add(12)(p11); add(12)(p11.2); der(12)(?); del(12)(p11.2p12); del(12)(p12); del(12)(p12p13); del(12)(p13); der(12)t(1;12)(?;p11); der(12)t(1;12)(q22;p13); der(12)t(5;12)(?;p11); t(7;12)(p13;p13); t(12;17)(p11;p11); r(12); der(12)t(12;22)(p13;q12)del(22)(q12q12)inv(12)(p13q24.1) (n = 16)
13 20 (43 %) monosomy (n = 18) add(13)(q12); del(13)(q12q22); del(13)(q12q14); del(13)(q1?3q2?1); der(13)t(11;13)(q12;q32); der(13)t(13;21)(q10;q10) (n = 4)
14 3 (7 %) monosomy (n = 1) add(14)(q32); der(14)t(Y;14)(q11;p11) (n = 2)
15 17 (37 %) monosomy (n = 9) add(15)(p11); inv(15)(q1?4q2?3); der(15)t(1;15)(p?;q21); ?t(9;15)(p22;q15); der(12;15)(q10;q10); der(15;18)(q10;q10); r(15) (n = 8)
16 4 (9 %) monosomy (n = 1); trisomy (n = 1) del(16)(p11.1); t(16;16)(q?;q?) (n = 2)
17 9 (20 %) monosomy (n = 3); trisomy (n = 1) add(17)(p11); del(17)(p11); add(17)(p13); del(17)(q21); t(12;17)(p11;p11) (n = 6)
18 6 (13 %) monosomy (n = 2); trisomy (n = 1) add(18)(q11.2); t(6;18)(q2?2;q22); der(15;18)(q10;q10) (n = 3)
19 7 (15 %) monosomy (n = 2) add(19)(p13); add(19)(p13.3); der(19)t(1;19)(q23;p13); der(19)t(3;19)(p21;q13); t(6;19)(p21.1;p13.3); t(7;19)(p21;q10); der(19)t(17;19)(q21;p13) (n = 6)
20 4 (9 %) trisomy (n = 3) der(20;21)(?p11;?q22) (n = 1)
21 6 (13 %) monosomy (n = 1); trisomy (n = 4) der(20;21)(?p11;?q22); der(21;21)(q21;q11)ins(21;12)(q11;?) (n = 1)
22 5 (11 %) monosomy (n = 3) der(22)t(12;22)del(12)(p13p13); i(22)(q10) (n = 2)
M 11 (24 %) (n = 0) (n = 11)
R 4 (9) (n = 0) r(12); r(13); r(15); r(?) (n = 4)
  1. aThe majority of cases had a complex karyotype, containing multiple numerical and structural aberrations. M: marker chromosome; R: ring chromosome