Table 1 Clinical information for all cases carrying a 6p22.3 deletion overlapping with our case
Pt | [1] | [2] | [3]a | [3]b | [3]c | [3]e | [3]f | [4]a | [4]b | [4]c | [4]d | [4]e | [5]a | [6] | [7] | [8] | [9] | [10]3 | [10]4 | Pr.case |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Age | 4 | 18 | 15 | 4 | 0 | 7 | 3 | 15 | 4 | 6.5 | 6.5 | 17 | 15 | 15 | 11 | 0 | 3.6 | 2.5 | 5 | 7.6 |
Sex | F | M | M | M | F | F | M | F | M | F | M | F | M | F | F | M | M | M | M | M |
Head | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | + | + | − | − |
Craniofacial dysmorphies | + | + | + | − | + | + | + | + | + | + | + | − | + | + | + | + | + | + | + | + |
Neck/chest | + | − | + | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | + | − | + | + | + | + | + |
Heart defect | + | − | − | na | + | − | + | − | + | − | − | − | − | + | − | − | + | − | − | + |
Respiratory | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − | |
Abdomen | − | + | − | − | + | − | − | − | − | + | − | − | + | − | − | + | − | + | − | |
GI | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | |
Kidney | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | + | − | − | − | − |
Genital | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | |
Skeletal | − | + | + | − | + | − | + | + | + | + | + | − | + | + | − | + | + | + | + | + |
Skin | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | |
CNS | − | + | na | na | na | − | + | + | − | − | − | − | na | − | − | + | + | + | − | − |
Hypotonia | − | + | − | − | + | − | + | − | − | + | + | − | + | − | − | + | − | − | + | |
DD/ID | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
ASD | − | + | + | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | ||
ADHD | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | ||
Learning disorder | na | − | − | − | na | + | + | na | + | na | + | + | na | na | na | na | na | + |