TY - JOUR AU - Feuk, L. AU - Carson, A. R. AU - Scherer, S. W. PY - 2006 DA - 2006// TI - Structural variation in the human genome JO - Nat Rev Genet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nrg1767 DO - 10.1038/nrg1767 ID - Feuk2006 ER - TY - JOUR AU - Sharp, A. J. AU - Cheng, Z. AU - Eichler, E. E. PY - 2006 DA - 2006// TI - Structural variation of the human genome JO - Annu Rev Genomics Hum Genet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1146/annurev.genom.7.080505.115618 DO - 10.1146/annurev.genom.7.080505.115618 ID - Sharp2006 ER - TY - JOUR AU - Martin, C. L. AU - Kirkpatrick, B. E. AU - Ledbetter, D. H. PY - 2015 DA - 2015// TI - Copy number variants, aneuploidies, and human disease JO - Clin Perinatol VL - 42 UR - https://doi.org/10.1016/j.clp.2015.03.001 DO - 10.1016/j.clp.2015.03.001 ID - Martin2015 ER - TY - JOUR AU - Fiorentino, F. AU - Napoletano, S. AU - Caiazzo, F. AU - Sessa, M. AU - Bono, S. AU - Spizzichino, L. AU - Gordon, A. AU - Nuccitelli, A. AU - Rizzo, G. AU - Baldi, M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Chromosomal microarray analysis as a first-line test in pregnancies with a priori low risk for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities JO - Eur J Hum Genet VL - 21 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.253 DO - 10.1038/ejhg.2012.253 ID - Fiorentino2013 ER - TY - JOUR AU - Manning, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Hudgins L; professional practice and guidelines committee. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities JO - Genet Med. VL - 12 UR - https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181f8baad DO - 10.1097/GIM.0b013e3181f8baad ID - Manning2010 ER - TY - JOUR AU - Liang, D. AU - Peng, Y. AU - Lv, W. AU - Deng, L. AU - Zhang, Y. AU - Li, H. AU - Yang, P. AU - Zhang, J. AU - Song, Z. AU - Xu, G. AU - Cram, D. S. AU - Wu, L. PY - 2014 DA - 2014// TI - Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes JO - J Mol Diagn VL - 16 UR - https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2014.05.002 DO - 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002 ID - Liang2014 ER - TY - JOUR AU - Boone, P. M. AU - Bacino, C. A. AU - Shaw, C. A. AU - Eng, P. A. AU - Hixson, P. M. AU - Pursley, A. N. AU - Kang, S. H. AU - Yang, Y. AU - Wiszniewska, J. AU - Nowakowska, B. A. AU - Gaudio, D. AU - Xia, Z. AU - Simpson-Patel, G. AU - Immken, L. L. AU - Gibson, J. B. AU - Tsai, A. C. AU - Bowers, J. A. AU - Reimschisel, T. E. AU - Schaaf, C. P. AU - Potocki, L. AU - Scaglia, F. AU - Gambin, T. AU - Sykulski, M. AU - Bartnik, M. AU - Derwinska, K. AU - Wisniowiecka-Kowalnik, B. AU - Lalani, S. R. AU - Probst, F. J. AU - Bi, W. AU - Beaudet, A. L. AU - Patel, A. AU - Lupski, J. R. AU - Cheung, S. W. AU - Stankiewicz, P. PY - 2010 DA - 2010// TI - Detection of clinically relevant exonic copy-number changes by array CGH JO - Hum Mutat VL - 31 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21360 DO - 10.1002/humu.21360 ID - Boone2010 ER - TY - JOUR AU - Mills, R. E. AU - Walter, K. AU - Stewart, C. AU - Handsaker, R. E. AU - Chen, K. AU - Alkan, C. AU - Abyzov, A. AU - Yoon, S. C. AU - Ye, K. AU - Cheetham, R. K. AU - Chinwalla, A. AU - Conrad, D. F. AU - Fu, Y. AU - Grubert, F. AU - Hajirasouliha, I. AU - Hormozdiari, F. AU - Iakoucheva, L. M. AU - Iqbal, Z. AU - Kang, S. AU - Kidd, J. M. AU - Konkel, M. K. AU - Korn, J. AU - Khurana, E. AU - Kural, D. AU - Lam, H. Y. AU - Leng, J. AU - Li, R. AU - Li, Y. AU - Lin, C. Y. AU - Luo, R. AU - Mu, X. J. AU - Nemesh, J. AU - Peckham, H. E. AU - Rausch, T. AU - Scally, A. AU - Shi, X. AU - Stromberg, M. P. AU - Stütz, A. M. AU - Urban, A. E. AU - Walker, J. A. AU - Wu, J. AU - Zhang, Y. AU - Zhang, Z. D. AU - Batzer, M. A. AU - Ding, L. AU - Marth, G. T. AU - McVean, G. AU - Sebat, J. AU - Snyder, M. AU - Wang, J. AU - Ye, K. AU - Eichler, E. E. AU - Gerstein, M. B. AU - Hurles, M. E. AU - Lee, C. AU - SA, M. C. AU - Korbel, J. O. PY - 2011 DA - 2011// TI - Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing JO - Nature VL - 470 UR - https://doi.org/10.1038/nature09708 DO - 10.1038/nature09708 ID - Mills2011 ER - TY - JOUR AU - Ng, S. B. AU - Turner, E. H. AU - Robertson, P. D. AU - Flygare, S. D. AU - Bigham, A. W. AU - Lee, C. AU - Shaffer, T. AU - Wong, M. AU - Bhattacharjee, A. AU - Eichler, E. E. AU - Bamshad, M. AU - Nickerson, D. A. AU - Shendure, J. PY - 2009 DA - 2009// TI - Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes JO - Nature VL - 461 UR - https://doi.org/10.1038/nature08250 DO - 10.1038/nature08250 ID - Ng2009 ER - TY - JOUR AU - Rabbani, B. AU - Tekin, M. AU - Mahdieh, N. PY - 2014 DA - 2014// TI - The promise of whole-exome sequencing in medical genetics JO - J Hum Genet VL - 59 UR - https://doi.org/10.1038/jhg.2013.114 DO - 10.1038/jhg.2013.114 ID - Rabbani2014 ER - TY - JOUR AU - Miyatake, S. AU - Koshimizu, E. AU - Fujita, A. AU - Fukai, R. AU - Imagawa, E. AU - Ohba, C. AU - Kuki, I. AU - Nukui, M. AU - Araki, A. AU - Makita, Y. AU - Ogata, T. AU - Nakashima, M. AU - Tsurusaki, Y. AU - Miyake, N. AU - Saitsu, H. AU - Matsumoto, N. PY - 2015 DA - 2015// TI - Detecting copy-number variations in whole-exome sequencing data using the eXome hidden Markov model: an 'exome-first' approach JO - J Hum Genet VL - 60 UR - https://doi.org/10.1038/jhg.2014.124 DO - 10.1038/jhg.2014.124 ID - Miyatake2015 ER - TY - JOUR AU - Guo, Y. AU - Sheng, Q. AU - Samuels, D. C. AU - Lehmann, B. AU - Bauer, J. A. AU - Pietenpol, J. AU - Shyr, Y. PY - 2013 DA - 2013// TI - Comparative study of exome copy number variation estimation tools using array comparative genomic hybridization as control JO - Biomed Res Int VL - 2013 ID - Guo2013 ER - TY - JOUR AU - Samarakoon, P. S. AU - Sorte, H. S. AU - Kristiansen, B. E. AU - Skodje, T. AU - Sheng, Y. AU - Tjønnfjord, G. E. AU - Stadheim, B. AU - Stray-Pedersen, A. AU - Rødningen, O. K. AU - Lyle, R. PY - 2014 DA - 2014// TI - Identification of copy number variants from exome sequence data JO - BMC Genomics VL - 15 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-15-661 DO - 10.1186/1471-2164-15-661 ID - Samarakoon2014 ER - TY - JOUR AU - Tan, R. AU - Wang, Y. AU - Kleinstein, S. E. AU - Liu, Y. AU - Zhu, X. AU - Guo, H. AU - Jiang, Q. AU - Allen, A. S. AU - Zhu, M. PY - 2014 DA - 2014// TI - An evaluation of copy number variation detection tools from whole-exome sequencing data JO - Hum Mutat VL - 35 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22537 DO - 10.1002/humu.22537 ID - Tan2014 ER - TY - JOUR AU - Belkadi, A. AU - Bolze, A. AU - Itan, Y. AU - Cobat, A. AU - Vincent, Q. B. AU - Antipenko, A. AU - Shang, L. AU - Boisson, B. AU - Casanova, J. L. AU - Abel, L. PY - 2015 DA - 2015// TI - Whole-genome sequencing is more powerful than whole-exome sequencing for detecting exome variants JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 112 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1418631112 DO - 10.1073/pnas.1418631112 ID - Belkadi2015 ER - TY - JOUR AU - Hehir-Kwa, J. Y. AU - Pfundt, R. AU - Veltman, J. A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Exome sequencing and whole genome sequencing for the detection of copy number variation JO - Expert Rev Mol Diagn VL - 15 UR - https://doi.org/10.1586/14737159.2015.1053467 DO - 10.1586/14737159.2015.1053467 ID - Hehir-Kwa2015 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Fast and accurate short read alignment with burrows-wheeler transform JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp324 DO - 10.1093/bioinformatics/btp324 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Fromer, M. AU - Moran, J. L. AU - Chambert, K. AU - Banks, E. AU - Bergen, S. E. AU - Ruderfer, D. M. AU - Handsaker, R. E. AU - McCarroll, S. A. AU - O'Donovan, M. C. AU - Owen, M. J. AU - Kirov, G. AU - Sullivan, P. F. AU - Hultman, C. M. AU - Sklar, P. AU - Purcell, S. M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Discovery and statistical genotyping of copy-number variation from whole-exome sequencing depth JO - Am J Hum Genet VL - 91 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.005 DO - 10.1016/j.ajhg.2012.08.005 ID - Fromer2012 ER - TY - STD TI - Krumm N, Sudmant PH, Ko A, O'Roak BJ, Malig M, Coe BP; NHLBI Exome Sequencing Project., Quinlan AR, Nickerson DA, Eichler EE. Copy number variation detection and genotyping from exome sequence data. Genome Res 2012;22(8):1525-1532. ID - ref19 ER - TY - JOUR AU - Abyzov, A. AU - Urban, A. E. AU - Snyder, M. AU - Gerstein, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - CNVnator: an approach to discover, genotype, and characterize typical and atypical CNVs from family and population genome sequencing JO - Genome Res VL - 21 UR - https://doi.org/10.1101/gr.114876.110 DO - 10.1101/gr.114876.110 ID - Abyzov2011 ER - TY - JOUR AU - Kadalayil, L. AU - Rafiq, S. AU - Rose-Zerilli, M. J. AU - Pengelly, R. J. AU - Parker, H. AU - Oscier, D. AU - Strefford, J. C. AU - Tapper, W. J. AU - Gibson, J. AU - Ennis, S. AU - Collins, A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Exome sequence read depth methods for identifying copy number changes JO - Brief Bioinform VL - 16 UR - https://doi.org/10.1093/bib/bbu027 DO - 10.1093/bib/bbu027 ID - Kadalayil2015 ER - TY - JOUR AU - Bansal, V. AU - Dorn, C. AU - Grunert, M. AU - Klaassen, S. AU - Hetzer, R. AU - Berger, F. AU - Sperling, S. R. PY - 2014 DA - 2014// TI - Outlier-based identification of copy number variations using targeted resequencing in a small cohort of patients with Tetralogy of Fallot JO - PLoS One VL - 9 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0085375 DO - 10.1371/journal.pone.0085375 ID - Bansal2014 ER - TY - JOUR AU - Bademci, G. AU - Diaz-Horta, O. AU - Guo, S. AU - Duman, D. AU - Booven, D. AU - Foster, J. AU - Cengiz, F. B. AU - Blanton, S. AU - Tekin, M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Identification of copy number variants through whole-exome sequencing in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss JO - Genet Test Mol Biomarkers VL - 18 UR - https://doi.org/10.1089/gtmb.2014.0121 DO - 10.1089/gtmb.2014.0121 ID - Bademci2014 ER - TY - JOUR AU - Zhao, M. AU - Wang, Q. AU - Wang, Q. AU - Jia, P. AU - Zhao, Z. PY - 2013 DA - 2013// TI - Computational tools for copy number variation (CNV) detection using next-generation sequencing data: features and perspectives JO - BMC Bioinformatics VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2105-14-S11-S1 DO - 10.1186/1471-2105-14-S11-S1 ID - Zhao2013 ER - TY - JOUR AU - Legault, M. A. AU - Girard, S. AU - Lemieux Perreault, L. P. AU - Rouleau, G. A. AU - Dubé, M. P. PY - 2015 DA - 2015// TI - Comparison of sequencing based CNV discovery methods using monozygotic twin quartets JO - PLoS One VL - 10 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0122287 DO - 10.1371/journal.pone.0122287 ID - Legault2015 ER - TY - JOUR AU - Duan, J. AU - Zhang, J. G. AU - Deng, H. W. AU - Wang, Y. P. PY - 2013 DA - 2013// TI - Comparative studies of copy number variation detection methods for next-generation sequencing technologies JO - PLoS One VL - 8 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0059128 DO - 10.1371/journal.pone.0059128 ID - Duan2013 ER - TY - JOUR AU - Hollenbeck, D. AU - Williams, C. L. AU - Drazba, K. AU - Descartes, M. AU - Korf, B. R. AU - Rutledge, S. L. AU - Lose, E. J. AU - Robin, N. H. AU - Carroll, A. J. AU - Mikhail, F. M. PY - 2017 DA - 2017// TI - Clinical relevance of small copy-number variants in chromosomal microarray clinical testing JO - Genet Med VL - 19 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2016.132 DO - 10.1038/gim.2016.132 ID - Hollenbeck2017 ER - TY - JOUR AU - Poultney, C. S. AU - Goldberg, A. P. AU - Drapeau, E. AU - Kou, Y. AU - Harony-Nicolas, H. AU - Kajiwara, Y. AU - Rubeis, S. AU - Durand, S. AU - Stevens, C. AU - Rehnström, K. AU - Palotie, A. AU - Daly, M. J. AU - Ma'ayan, A. AU - Fromer, M. AU - Buxbaum, J. D. PY - 2013 DA - 2013// TI - Identification of small exonic CNV from whole-exome sequence data and application to autism spectrum disorder JO - Am J Hum Genet VL - 93 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.09.001 DO - 10.1016/j.ajhg.2013.09.001 ID - Poultney2013 ER - TY - JOUR AU - Fromer, M. AU - Purcell, S. M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Using XHMM Software to detect copy number variation in whole-exome sequencing data JO - Curr Protoc Hum Genet VL - 81 UR - https://doi.org/10.1002/0471142905.hg0723s81 DO - 10.1002/0471142905.hg0723s81 ID - Fromer2014 ER - TY - JOUR AU - Alkan, C. AU - Kidd, J. M. AU - Marques-Bonet, T. AU - Aksay, G. AU - Antonacci, F. AU - Hormozdiari, F. AU - Kitzman, J. O. AU - Baker, C. AU - Malig, M. AU - Mutlu, O. AU - Sahinalp, S. C. AU - Gibbs, R. A. AU - Eichler, E. E. PY - 2009 DA - 2009// TI - Personalized copy number and segmental duplication maps using next-generation sequencing JO - Nat Genet VL - 41 UR - https://doi.org/10.1038/ng.437 DO - 10.1038/ng.437 ID - Alkan2009 ER -