TY - JOUR AU - Miny, P. AU - Tercanli, S. AU - Ganshirt, D. AU - Holzgreve, W. PY - 1995 DA - 1995// TI - Prenatal diagnosis JO - Therapeutische Umschau Revue therapeutique VL - 52 ID - Miny1995 ER - TY - JOUR AU - Wang, J. AU - Liu, Z. AU - Liu, H. AU - Li, N. AU - Li, S. AU - Chen, X. AU - Lin, Y. AU - Wang, H. AU - Zhu, J. AU - Liu, S. PY - 2013 DA - 2013// TI - Rapid detection of aneuploidy and unbalanced chromosomal rearrangements by subtelomeric multiplex ligation-dependent probe amplification in fetuses with congenital heart disease JO - Fetal Diagn Ther VL - 34 UR - https://doi.org/10.1159/000350272 DO - 10.1159/000350272 ID - Wang2013 ER - TY - JOUR AU - Caspersson, T. AU - Farber, S. AU - Foley, G. E. AU - Kudynowski, J. AU - Modest, E. J. AU - Simonsson, E. AU - Wagh, U. AU - Zech, L. PY - 1968 DA - 1968// TI - Chemical differentiation along metaphase chromosomes JO - Exp Cell Res VL - 49 UR - https://doi.org/10.1016/0014-4827(68)90538-7 DO - 10.1016/0014-4827(68)90538-7 ID - Caspersson1968 ER - TY - JOUR AU - Eisenberg, B. AU - Wapner, R. J. PY - 2002 DA - 2002// TI - Clinical proceduress in prenatal diagnosis JO - Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol VL - 16 UR - https://doi.org/10.1053/beog.2002.0328 DO - 10.1053/beog.2002.0328 ID - Eisenberg2002 ER - TY - JOUR AU - Witters, I. AU - Devriendt, K. AU - Legius, E. AU - Matthijs, G. AU - Schoubroeck, D. AU - Assche, F. A. AU - Fryns, J. P. PY - 2002 DA - 2002// TI - Rapid prenatal diagnosis of trisomy 21 in 5049 consecutive uncultured amniotic fluid samples by fluorescence in situ hybridisation (FISH) JO - Prenat Diagn VL - 22 UR - https://doi.org/10.1002/pd.225 DO - 10.1002/pd.225 ID - Witters2002 ER - TY - JOUR AU - Langlois, S. AU - Duncan, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Use of a DNA method, QF-PCR, in the prenatal diagnosis of fetal aneuploidies. Journal of obstetrics and gynaecology Canada JO - J Obstet Gynaecol Can VL - 33 UR - https://doi.org/10.1016/S1701-2163(16)35022-8 DO - 10.1016/S1701-2163(16)35022-8 ID - Langlois2011 ER - TY - JOUR AU - Schouten, J. P. AU - McElgunn, C. J. AU - Waaijer, R. AU - Zwijnenburg, D. AU - Diepvens, F. AU - Pals, G. PY - 2002 DA - 2002// TI - Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification JO - Nucleic Acids Res VL - 30 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gnf056 DO - 10.1093/nar/gnf056 ID - Schouten2002 ER - TY - JOUR AU - Willis, A. S. AU - Veyver, I. AU - Eng, C. M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and prenatal diagnosis JO - Prenat Diagn VL - 32 UR - https://doi.org/10.1002/pd.3860 DO - 10.1002/pd.3860 ID - Willis2012 ER - TY - JOUR AU - Rooms, L. AU - Reyniers, E. AU - Kooy, R. F. PY - 2005 DA - 2005// TI - Subtelomeric rearrangements in the mentally retarded: a comparison of detection methods JO - Hum Mutat VL - 25 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20185 DO - 10.1002/humu.20185 ID - Rooms2005 ER - TY - JOUR AU - Gerdes, T. AU - Kirchhoff, M. AU - Lind, A. M. AU - Vestergaard Larsen, G. AU - Kjaergaard, S. PY - 2008 DA - 2008// TI - Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in prenatal diagnosis-experience of a large series of rapid testing for aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y JO - Prenat Diagn VL - 28 UR - https://doi.org/10.1002/pd.2137 DO - 10.1002/pd.2137 ID - Gerdes2008 ER - TY - JOUR AU - Opstal, D. AU - Boter, M. AU - Jong, D. AU - Berg, C. AU - Bruggenwirth, H. T. AU - Wildschut, H. I. AU - Klein, A. AU - Galjaard, R. J. PY - 2009 DA - 2009// TI - Rapid aneuploidy detection with multiplex ligation-dependent probe amplification: a prospective study of 4000 amniotic fluid samples JO - Eur J Hum Genet VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.161 DO - 10.1038/ejhg.2008.161 ID - Opstal2009 ER - TY - JOUR AU - Mademont-Soler, I. AU - Morales, C. AU - Bruguera, J. AU - Madrigal, I. AU - Clusellas, N. AU - Margarit, E. AU - Sánchez, A. AU - Soler, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Subtelomeric MLPA: is it really useful in prenatal diagnosis? JO - Prenat Diagn VL - 30 UR - https://doi.org/10.1002/pd.2635 DO - 10.1002/pd.2635 ID - Mademont-Soler2010 ER - TY - JOUR AU - Chitty, L. S. AU - Kistler, J. AU - Akolekar, R. AU - Liddle, S. AU - Nicolaides, K. AU - Levett, L. PY - 2012 DA - 2012// TI - Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA): a reliable alternative for fetal chromosome analysis? JO - J Matern Fetal Neonatal Med VL - 25 UR - https://doi.org/10.3109/14767058.2011.636093 DO - 10.3109/14767058.2011.636093 ID - Chitty2012 ER - TY - JOUR AU - Kjaergaard, S. AU - Sundberg, K. AU - Jorgensen, F. S. AU - Rohde, M. D. AU - Lind, A. M. AU - Gerdes, T. AU - Tabor, A. AU - Kirchhoff, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Diagnostic yield by supplementing prenatal metaphase karyotyping with MLPA for microdeletion syndromes and subtelomere imbalances JO - Prenat Diagn VL - 30 UR - https://doi.org/10.1002/pd.2604 DO - 10.1002/pd.2604 ID - Kjaergaard2010 ER - TY - JOUR AU - Palomares, M. AU - Delicado, A. AU - Lapunzina, P. AU - Arjona, D. AU - Aminoso, C. AU - Arcas, J. AU - Martinez Bermejo, A. AU - Fernandez, L. AU - Lopez Pajares, I. PY - 2006 DA - 2006// TI - MLPA vs multiprobe FISH: comparison of two methods for the screening of subtelomeric rearrangements in 50 patients with idiopathic mental retardation JO - Clin Genet VL - 69 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00567.x DO - 10.1111/j.1399-0004.2006.00567.x ID - Palomares2006 ER - TY - JOUR AU - Rooms, L. AU - Reyniers, E. AU - Luijk, R. AU - Scheers, S. AU - Wauters, J. AU - Ceulemans, B. AU - Ende, J. AU - Bever, Y. AU - Kooy, R. F. PY - 2004 DA - 2004// TI - Subtelomeric deletions detected in patients with idiopathic mental retardation using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) JO - Hum Mutat VL - 23 UR - https://doi.org/10.1002/humu.10300 DO - 10.1002/humu.10300 ID - Rooms2004 ER - TY - JOUR AU - Pohovski, L. M. AU - Dumic, K. K. AU - Odak, L. AU - Barisic, I. PY - 2013 DA - 2013// TI - Multiplex ligation-dependent probe amplification workflow for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities in patients with developmental delay/intellectual disability JO - Mol Cytogenet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1186/1755-8166-6-7 DO - 10.1186/1755-8166-6-7 ID - Pohovski2013 ER - TY - JOUR AU - Redon, R. AU - Ishikawa, S. AU - Fitch, K. R. AU - Feuk, L. AU - Perry, G. H. AU - Andrews, T. D. AU - Fiegler, H. AU - Shapero, M. H. AU - Carson, A. R. AU - Chen, W. AU - Cho, E. K. AU - Dallaire, S. AU - Freeman, J. L. AU - González, J. R. AU - Gratacòs, M. AU - Huang, J. AU - Kalaitzopoulos, D. AU - Komura, D. AU - MacDonald, J. R. AU - Marshall, C. R. AU - Mei, R. AU - Montgomery, L. AU - Nishimura, K. AU - Okamura, K. AU - Shen, F. AU - Somerville, M. J. AU - Tchinda, J. AU - Valsesia, A. AU - Woodwark, C. AU - Yang, F. PY - 2006 DA - 2006// TI - Global variation in copy number in the human genome JO - Nature VL - 444 UR - https://doi.org/10.1038/nature05329 DO - 10.1038/nature05329 ID - Redon2006 ER - TY - JOUR AU - Balikova, I. AU - Menten, B. AU - Ravel, T. AU - Caignec, C. AU - Thienpont, B. AU - Urbina, M. AU - Doco-Fenzy, M. AU - Rademaeker, M. AU - Mortier, G. AU - Kooy, F. AU - Ende, J. AU - Devriendt, K. AU - Fryns, J. P. AU - Speleman, F. AU - Vermeesch, J. R. PY - 2007 DA - 2007// TI - Subtelomeric imbalances in phenotypically normal individuals JO - Hum Mutat VL - 28 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20537 DO - 10.1002/humu.20537 ID - Balikova2007 ER - TY - JOUR AU - Hillman, S. C. AU - McMullan, D. J. AU - Williams, D. AU - Maher, E. R. AU - Kilby, M. D. PY - 2012 DA - 2012// TI - Microarray comparative genomic hybridization in prenatal diagnosis: a review JO - Ultrasound Obstet Gynecol VL - 40 UR - https://doi.org/10.1002/uog.11180 DO - 10.1002/uog.11180 ID - Hillman2012 ER - TY - JOUR AU - Liao, C. AU - Fu, F. AU - Li, R. AU - Xie, G. E. AU - Zhang, Y. L. AU - Li, J. AU - Li, D. Z. PY - 2014 DA - 2014// TI - Implementation of high-resolution SNP arrays in the investigation of fetuses with ultrasound malformations: 5 years of clinical experience JO - Clin Genet VL - 86 UR - https://doi.org/10.1111/cge.12271 DO - 10.1111/cge.12271 ID - Liao2014 ER - TY - JOUR AU - Kooper, A. J. AU - Faas, B. H. AU - Feenstra, I. AU - Leeuw, N. AU - Smeets, D. F. PY - 2014 DA - 2014// TI - Best diagnostic approach for the genetic evaluation of fetuses after intrauterine death in first, second or third trimester: QF-PCR, karyotyping and/or genome wide SNP array analysis JO - Mol Cytogenet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1186/1755-8166-7-6 DO - 10.1186/1755-8166-7-6 ID - Kooper2014 ER - TY - JOUR AU - Slater, H. R. AU - Bruno, D. L. AU - Ren, H. AU - Pertile, M. AU - Schouten, J. P. AU - Choo, K. H. PY - 2003 DA - 2003// TI - Rapid, high throughput prenatal detection of aneuploidy using a novel quantitative method (MLPA) JO - J Med Genet VL - 40 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.40.12.907 DO - 10.1136/jmg.40.12.907 ID - Slater2003 ER - TY - JOUR AU - Veghel-Plandsoen, M. M. AU - Wouters, C. H. AU - Kromosoeto, J. N. AU - Ridder-Klunnen, M. C. AU - Halley, D. J. AU - Ouweland, A. M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Multiplex ligation-depending probe amplification is not suitable for detection of low-grade mosaicism JO - Eur J Hum Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.60 DO - 10.1038/ejhg.2011.60 ID - Veghel-Plandsoen2011 ER - TY - JOUR AU - Opstal, D. AU - Boter, M. AU - Noomen, P. AU - Srebniak, M. AU - Hamers, G. AU - Galjaard, R. J. PY - 2011 DA - 2011// TI - Multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) for rapid distinction between unique sequence positive and negative marker chromosomes in prenatal diagnosis JO - Mol Cytogenet VL - 4 UR - https://doi.org/10.1186/1755-8166-4-2 DO - 10.1186/1755-8166-4-2 ID - Opstal2011 ER - TY - JOUR AU - Gignac, J. AU - Danis, K. AU - Tihy, F. AU - Lemyre, E. PY - 2006 DA - 2006// TI - Prenatal detection of subtelomeric rearrangements by multi-subtelomere FISH in a cohort of fetuses with major malformations JO - Am J Med Genet A VL - 140 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31472 DO - 10.1002/ajmg.a.31472 ID - Gignac2006 ER - TY - JOUR AU - Faas, B. H. AU - Nillesen, W. AU - Vermeer, S. AU - Weghuis, D. O. AU - Leeuw, N. AU - Smits, A. P. AU - Ravenswaaij-Arts, C. M. PY - 2008 DA - 2008// TI - Detection of cryptic subtelomeric imbalances in fetuses with ultrasound abnormalities JO - Eur J Med Genet VL - 51 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2008.07.002 DO - 10.1016/j.ejmg.2008.07.002 ID - Faas2008 ER - TY - JOUR AU - Srebniak, M. AU - Boter, M. AU - Oudesluijs, G. AU - Joosten, M. AU - Govaerts, L. AU - Opstal, D. AU - Galjaard, R. J. PY - 2011 DA - 2011// TI - Application of SNP array for rapid prenatal diagnosis: implementation, genetic counselling and diagnostic flow JO - Eur J Hum Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.119 DO - 10.1038/ejhg.2011.119 ID - Srebniak2011 ER - TY - JOUR AU - Srebniak, M. I. AU - Boter, M. AU - Oudesluijs, G. O. AU - Cohen-Overbeek, T. AU - Govaerts, L. C. AU - Diderich, K. E. AU - Oegema, R. AU - Knapen, M. F. AU - Laar, I. M. AU - Joosten, M. AU - Opstal, D. AU - Galjaard, R. J. PY - 2012 DA - 2012// TI - Genomic SNP array as a gold standard for prenatal diagnosis of foetal ultrasound abnormalities JO - Mol Cytogenet VL - 5 UR - https://doi.org/10.1186/1755-8166-5-14 DO - 10.1186/1755-8166-5-14 ID - Srebniak2012 ER -