TY - JOUR AU - Zollino, M. AU - Murdolo, M. AU - Marangi, G. AU - Pecile, V. AU - Galasso, C. AU - Mazzanti, L. AU - Neri, G. PY - 2008 DA - 2008// TI - On the nosology and pathogenesis of Wolf-Hirschhorn syndrome: genotype-phenotype correlation analysis of 80 patients and literature review JO - Am J Med Genet C Sem Med Genet VL - 148C UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30190 DO - 10.1002/ajmg.c.30190 ID - Zollino2008 ER - TY - JOUR AU - Rauch, A. AU - Schellmoser, S. AU - Kraus, C. AU - Dörr, H. G. AU - Trautmann, U. AU - Altherr, M. R. AU - Pfeiffer, R. A. AU - Reis, A. PY - 2001 DA - 2001// TI - First known microdeletion within the Wolf-Hirschhorn syndrome critical region refines genotype-phenotype correlation JO - Am J Med Genet VL - 99 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1203 DO - 10.1002/ajmg.1203 ID - Rauch2001 ER - TY - JOUR AU - Zollino, M. AU - Lecce, R. AU - Fischetto, R. AU - Murdolo, M. AU - Faravelli, F. AU - Selicorni, A. AU - Buttè, C. AU - Memo, L. AU - Capovilla, G. AU - Neri, G. PY - 2003 DA - 2003// TI - Mapping the Wolf-Hirschhorn syndrome phenotype outside the currently accepted WHS critical region and defining a new critical region, WHSCR-2 JO - Am J Hum Genet VL - 72 UR - https://doi.org/10.1086/367925 DO - 10.1086/367925 ID - Zollino2003 ER - TY - JOUR AU - Matoso, E. AU - Melo, J. B. AU - Ferreira, S. I. AU - Jardim, A. AU - Castelo, T. M. AU - Weise, A. AU - Carreira, I. M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Insertional translocation leading to a 4q13 duplication including the EPHA5 gene in two siblings with attention-deficit hyperactivity disorder JO - Am J Med Genet Part A VL - 161A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36032 DO - 10.1002/ajmg.a.36032 ID - Matoso2013 ER - TY - JOUR AU - Engbers, H. AU - van der Smagt, J. J. AU - van 't Slot, R. AU - Vermeesch, J. R. AU - Hochstenbach, R. AU - Poot, M. PY - 2009 DA - 2009// TI - Wolf-Hirschhorn syndrome facial dysmorphic features in a patient with a terminal 4p16.3 deletion telomeric to the WHSCR and WHSCR 2 regions JO - Eur J Hum Genet VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.168 DO - 10.1038/ejhg.2008.168 ID - Engbers2009 ER - TY - JOUR AU - Catela, C. AU - Bilbao-Cortes, D. AU - Slonimsky, E. AU - Kratsios, P. AU - Rosenthal, N. AU - Te Welscher, P. PY - 2009 DA - 2009// TI - Multiple congenital malformations of Wolf-Hirschhorn syndrome are recapitulated in Fgfrl1 null mice JO - Dis Model Mech VL - 2 UR - https://doi.org/10.1242/dmm.002287 DO - 10.1242/dmm.002287 ID - Catela2009 ER - TY - JOUR AU - Maas, N. M. AU - Van Buggenhout, G. AU - Hannes, F. AU - Thienpont, B. AU - Sanlaville, D. AU - Kok, K. AU - Midro, A. AU - Andrieux, J. AU - Anderlid, B. M. AU - Schoumans, J. AU - Hordijk, R. AU - Devriendt, K. AU - Fryns, J. P. AU - Vermeesch, J. R. PY - 2008 DA - 2008// TI - Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH) JO - J Med Genet VL - 45 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2007.052910 DO - 10.1136/jmg.2007.052910 ID - Maas2008 ER - TY - JOUR AU - Andersen, E. F. AU - Carey, J. C. AU - Earl, D. L. AU - Corzo, D. AU - Suttie, M. AU - Hammond, P. AU - South, S. T. PY - 2014 DA - 2014// TI - Deletions involving genes WHSC1 and LETM1 may be necessary, but are not sufficient to cause Wolf-Hirschhorn syndrome JO - Eur J Hum Genet VL - 22 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.192 DO - 10.1038/ejhg.2013.192 ID - Andersen2014 ER - TY - JOUR AU - Trueb, B. AU - Taeschler, S. PY - 2006 DA - 2006// TI - Expression of FGFRL1, a novel fibroblast growth factor receptor, during embryonic development JO - Int J Mol Med VL - 17 ID - Trueb2006 ER - TY - JOUR AU - Okamoto, N. AU - Ohmachi, K. AU - Shimada, S. AU - Shimojima, K. AU - Yamamoto, T. PY - 2013 DA - 2013// TI - 109 kb deletion of chromosome 4p16.3 in a patient with mild phenotype of Wolf-Hirschhorn syndrome JO - Am J Med Genet A VL - 161A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35910 DO - 10.1002/ajmg.a.35910 ID - Okamoto2013 ER - TY - JOUR AU - South, S. T. AU - Bleyl, S. B. AU - Carey, J. C. PY - 2007 DA - 2007// TI - Two unique patients with novel microdeletions in 4p16.3 that exclude the WHS critical regions: Implications for critical region designation JO - Am J Med Genet A VL - 143A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31900 DO - 10.1002/ajmg.a.31900 ID - South2007 ER - TY - JOUR AU - Hammond, P. AU - Hannes, F. AU - Suttie, M. AU - Devriendt, K. AU - Vermeesch, J. R. AU - Faravelli, F. AU - Forzano, F. AU - Parekh, S. AU - Williams, S. AU - McMullan, D. AU - South, S. T. AU - Carey, J. C. AU - Quarrell, O. PY - 2012 DA - 2012// TI - Fine-grained facial phenotype-genotype analysis in Wolf-Hirschhorn syndrome JO - Eur J Hum Genet VL - 20 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.135 DO - 10.1038/ejhg.2011.135 ID - Hammond2012 ER - TY - JOUR AU - Faravelli, F. AU - Murdolo, M. AU - Marangi, G. AU - Bricarelli, F. D. AU - Di Rocco, M. AU - Zollino, M. PY - 2007 DA - 2007// TI - Mother to son amplification of a small subtelomeric deletion: a new mechanism of familial recurrence in microdeletion syndromes JO - Am J Med Genet A VL - 143A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31723 DO - 10.1002/ajmg.a.31723 ID - Faravelli2007 ER - TY - JOUR AU - Van Buggenhout, G. AU - Melotte, C. AU - Dutta, B. AU - Froyen, G. AU - Van Hummelen, P. AU - Marynen, P. AU - Matthijs, G. AU - de Ravel, T. AU - Devriendt, K. AU - Fryns, J. P. AU - Vermeesch, J. R. PY - 2004 DA - 2004// TI - Mild Wolf–Hirschhorn syndrome: microarray CGH analysis of atypical 4p16.3 deletions enables refinement of the genotype–phenotype map JO - J Med Genet VL - 41 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2003.016865 DO - 10.1136/jmg.2003.016865 ID - Van Buggenhout2004 ER - TY - JOUR AU - Ravnan, J. B. AU - Tepperberg, J. H. AU - Papenhausen, P. AU - Lamb, A. N. AU - Hedrick, J. AU - Eash, D. AU - Ledbetter, D. H. AU - Martin, C. L. PY - 2006 DA - 2006// TI - Subtelomere FISH analysis of 11 688 cases: an evaluation of the frequency and pattern of subtelomere rearrangements in individuals with developmental disabilities JO - J Med Genet VL - 43 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2005.036350 DO - 10.1136/jmg.2005.036350 ID - Ravnan2006 ER -