TY - JOUR AU - Sachs, E. S. AU - Van Hemel, J. O. AU - den Hollander, J. C. AU - Jahoda, M. G. J. PY - 1987 DA - 1987// TI - Marker chromosomes in a series of 10 000 prenatal diagnoses. Cytogenetic and follow-up studies JO - Prenat Diagn VL - 7 UR - https://doi.org/10.1002/pd.1970070204 DO - 10.1002/pd.1970070204 ID - Sachs1987 ER - TY - JOUR AU - Blennow, E. AU - Nielsen, K. B. AU - Telenius, H. AU - Carter, N. P. AU - Kristoffersson, U. AU - Holmberg, E. AU - Gillberg, C. AU - Nordenskjöld, M. PY - 1995 DA - 1995// TI - Fifty probands with extra structurally abnormal chromosomes characterized by fluorescence in situ hybridization JO - Am J Med Genet VL - 55 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320550122 DO - 10.1002/ajmg.1320550122 ID - Blennow1995 ER - TY - JOUR AU - Müller-Navia, J. AU - Nebel, A. AU - Schleiermacher, E. PY - 1995 DA - 1995// TI - Complete and precise characterization of marker chromosomes by application of microdissection in prenatal diagnosis JO - Hum Genet VL - 96 UR - https://doi.org/10.1007/BF00210295 DO - 10.1007/BF00210295 ID - Müller-Navia1995 ER - TY - JOUR AU - Brøndum-Nielsen, K. AU - Mikkelsen, M. PY - 1995 DA - 1995// TI - A 10-year survey, 1980-1990, of prenatally diagnosed small supernumerary marker chromosomes, identified by FISH analysis. Outcome and follow-up of 14 cases diagnosed in a series of 12,699 prenatal samples JO - Prenat Diagn VL - 15 UR - https://doi.org/10.1002/pd.1970150705 DO - 10.1002/pd.1970150705 ID - Brøndum-Nielsen1995 ER - TY - JOUR AU - Hsu, L. Y. AU - Yu, M. T. AU - Richkind, K. E. AU - Van Dyke, D. L. AU - Crandall, B. F. AU - Saxe, D. F. AU - Khodr, G. S. AU - Mennuti, M. AU - Stetten, G. AU - Miller, W. A. AU - Priest, J. H. PY - 1996 DA - 1996// TI - Incidence and significance of chromosome mosaicism involving an autosomal structural abnormality diagnosed prenatally through amniocentesis: a collaborative study JO - Prenat Diagn VL - 16 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-W DO - 3.0.CO;2-W ID - Hsu1996 ER - TY - JOUR AU - Kotzot, D. PY - 2002 DA - 2002// TI - Supernumerary marker chromosomes (SMC) and uniparental disomy (UPD): coincidence or consequence? JO - J Med Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.39.10.775 DO - 10.1136/jmg.39.10.775 ID - Kotzot2002 ER - TY - JOUR AU - Liehr, T. AU - Weise, A. PY - 2007 DA - 2007// TI - Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn, developmentally retarded and infertility diagnostics JO - Int J Mol Med VL - 19 ID - Liehr2007 ER - TY - JOUR AU - Nietzel, A. AU - Rocchi, M. AU - Starke, H. AU - Heller, A. AU - Fiedler, W. AU - Wlodarska, I. AU - Loncarevic, I. F. AU - Beensen, V. AU - Claussen, U. AU - Liehr, T. PY - 2001 DA - 2001// TI - A new multicolor-FISH approach for the characterization of marker chromosomes: centromere-specific multicolor-FISH (cenM-FISH) JO - Hum Genet VL - 108 UR - https://doi.org/10.1007/s004390100459 DO - 10.1007/s004390100459 ID - Nietzel2001 ER - TY - JOUR AU - Starke, H. AU - Nietzel, A. AU - Weise, A. AU - Heller, A. AU - Mrasek, K. AU - Belitz, B. AU - Kelbova, C. AU - Volleth, M. AU - Albrecht, B. AU - Mitulla, B. AU - Trappe, R. AU - Bartels, I. AU - Adolph, S. AU - Dufke, A. AU - Singer, S. AU - Stumm, M. AU - Wegner, R. D. AU - Seidel, J. AU - Schmidt, A. AU - Kuechler, A. AU - Schreyer, I. AU - Claussen, U. AU - von Eggeling, F. AU - Liehr PY - 2003 DA - 2003// TI - Small supernumerary marker chromosomes (SMC's): genotype-phenotype correlation and classification JO - Hum Genet VL - 114 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-003-1016-3 DO - 10.1007/s00439-003-1016-3 ID - Starke2003 ER - TY - JOUR AU - Liehr, T. AU - Starke, H. AU - Heller, A. AU - Kosyakova, N. AU - Mrasek, K. AU - Gross, M. AU - Karst, C. AU - Steinhaeuser, U. AU - Hunstig, F. AU - Fickelscher, I. AU - Kuechler, A. AU - Trifonov, V. AU - Romanenko, S. A. AU - Weise, A. PY - 2006 DA - 2006// TI - Multicolor fluorescence in situ hybridization (FISH) applied to FISH-banding JO - Cytogenet Genome Res VL - 114 UR - https://doi.org/10.1159/000094207 DO - 10.1159/000094207 ID - Liehr2006 ER - TY - JOUR AU - Engelen, J. J. M. AU - Albrechts, J. C. M. AU - Hamers, A. J. H. AU - Geraedts, J. P. M. PY - 1998 DA - 1998// TI - A simple and efficiënt method for microdissection and microFISH JO - J Med Genet VL - 35 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.35.4.265 DO - 10.1136/jmg.35.4.265 ID - Engelen1998 ER - TY - JOUR AU - de Pater, J. M. AU - Kroes, H. Y. AU - Verschuren, M. AU - van Oppen, A. C. AU - Albrechts, J. C. AU - Engelen, J. J. PY - 2005 DA - 2005// TI - Mosaic trisomy (8)(p22 --> pter) in a fetus caused by a supernumerary marker chromosome without alphoid sequences JO - Prenat Diagn VL - 25 UR - https://doi.org/10.1002/pd.1097 DO - 10.1002/pd.1097 ID - de Pater2005 ER - TY - JOUR AU - Schröck, E. AU - du Manoir, S. AU - Veldman, T. AU - Schoell, B. AU - Wienberg, J. AU - Ferguson-Smith, M. A. AU - Ning, Y. AU - Ledbetter, D. H. AU - Bar-Am, I. AU - Soenksen, D. AU - Garini, Y. AU - Ried, T. PY - 1996 DA - 1996// TI - Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes JO - Science VL - 273 UR - https://doi.org/10.1126/science.273.5274.494 DO - 10.1126/science.273.5274.494 ID - Schröck1996 ER - TY - JOUR AU - Speicher, M. R. AU - Gwyn Ballard, S. AU - Ward, D. C. PY - 1996 DA - 1996// TI - Karyotyping human chromosomes by combinatorial multi-fluor FISH JO - Nat Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1038/ng0496-368 DO - 10.1038/ng0496-368 ID - Speicher1996 ER - TY - JOUR AU - Ballif, B. C. AU - Hornor, S. A. AU - Sulpizio, S. G. AU - Lloyd, R. M. AU - Minier, S. L. AU - Rorem, E. A. AU - Theisen, A. AU - Bejjani, B. A. AU - Shaffer, L. G. PY - 2007 DA - 2007// TI - Development of a high-density pericentromeric region BAC clone set for the detection and characterization of small supernumerary marker chromosomes by array CGH JO - Genet Med VL - 9 UR - https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3180312087 DO - 10.1097/GIM.0b013e3180312087 ID - Ballif2007 ER - TY - JOUR AU - Baldwin, E. L. AU - Lee, J. Y. AU - Blake, D. M. AU - Bunke, B. P. AU - Alexander, C. R. AU - Kogan, A. L. AU - Ledbetter, D. H. AU - Martin, C. L. PY - 2008 DA - 2008// TI - Enhanced detection of clinically relevant genomic imbalances using a targeted plus whole genome oligonucleotide microarray JO - Genet Med VL - 10 UR - https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e318177015c DO - 10.1097/GIM.0b013e318177015c ID - Baldwin2008 ER - TY - JOUR AU - Karaman, B. AU - Aytan, M. AU - Yilmaz, K. AU - Toksoy, G. AU - Onal, E. P. AU - Ghanbari, A. AU - Engur, A. AU - Kayserili, H. AU - Yuksel-Apak, M. AU - Basaran, S. PY - 2006 DA - 2006// TI - The identification of small supernumerary marker chromosomes; the experiences of 15,792 fetal karyotyping from Turkey JO - Eur J Med Genet VL - 49 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2005.06.002 DO - 10.1016/j.ejmg.2005.06.002 ID - Karaman2006 ER - TY - JOUR AU - Schweitzer, D. AU - Ambros, P. AU - Andrle, M. PY - 1978 DA - 1978// TI - Modification of DAPI banding on human chromosomes by prestainig with a DNA binding oligopeptide, distamycin A JO - Exp Cell Res VL - 111 UR - https://doi.org/10.1016/0014-4827(78)90177-5 DO - 10.1016/0014-4827(78)90177-5 ID - Schweitzer1978 ER - TY - JOUR AU - Knight, S. J. AU - Lese, C. M. AU - Precht, K. S. AU - Kuc, J. AU - Ning, Y. AU - Lucas, S. AU - Regan, R. AU - Brenan, M. AU - Nicod, A. AU - Lawrie, N. M. AU - Cardy, D. L. AU - Nguyen, H. AU - Hudson, T. J. AU - Riethman, H. C. AU - Ledbetter, D. H. AU - Flint, J. PY - 2000 DA - 2000// TI - An optimized set of human telomere clones for studying telomere integrity and architecture JO - Am J Hum Genet VL - 67 UR - https://doi.org/10.1086/302998 DO - 10.1086/302998 ID - Knight2000 ER - TY - JOUR AU - Smidt-Jensen, S. AU - Christensen, B. AU - Lind, A. M. PY - 1989 DA - 1989// TI - Chorionic villus culture for prenatal diagnosis of chromosome defects: reduction of the long-term cultivation time JO - Prenat Diagn VL - 9 UR - https://doi.org/10.1002/pd.1970090503 DO - 10.1002/pd.1970090503 ID - Smidt-Jensen1989 ER - TY - JOUR AU - Van Opstal, D. AU - Boter, M. AU - de Jong, D. AU - van den Berg, C. AU - Brüggenwirth, H. T. AU - Wildschut, H. I. J. AU - de Klein, A. AU - Galjaard, R. -. J. H. PY - 2009 DA - 2009// TI - Rapid aneuploidy detection with multiplex ligation-dependent probe amplification: a prospective study of 4000 amniotic fluid samples JO - Eur J Hum Genet VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.161 DO - 10.1038/ejhg.2008.161 ID - Van Opstal2009 ER - TY - STD TI - Liehr T: Small supernumerary marker chromosomes database.[http://www.med.uni-jena.de/fish/sSMC/00START.htm] UR - http://www.med.uni-jena.de/fish/sSMC/00START.htm ID - ref22 ER - TY - JOUR AU - Vermeesch, J. R. AU - Melotte, C. AU - Salden, I. AU - Riegel, M. AU - Trifnov, V. AU - Polityko, A. AU - Rumyantseva, N. AU - Naumchik, I. AU - Starke, H. AU - Matthijs, G. AU - Schinzel, A. AU - Fryns, J. P. AU - Liehr, T. PY - 2005 DA - 2005// TI - Tetrasomy 12pter-12p13.31 in a girl with partial Pallister-Killian syndrome phenotype JO - Eur J Med Genet VL - 48 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2005.04.018 DO - 10.1016/j.ejmg.2005.04.018 ID - Vermeesch2005 ER - TY - JOUR AU - Tsuchiya, K. D. AU - Opheim, K. E. AU - Hannibal, M. C. AU - Hing, A. V. AU - Glass, I. A. AU - Raff, M. L. AU - Norwood, T. AU - Torchia, B. A. PY - 2008 DA - 2008// TI - Unexpected structural complexity of supernumerary marker chromosomes characterized by microarray comparative genomic hybridization JO - Mol Cytogenet VL - 1 UR - https://doi.org/10.1186/1755-8166-1-7 DO - 10.1186/1755-8166-1-7 ID - Tsuchiya2008 ER - TY - CHAP AU - Medne, L. AU - Zackai, E. H. AU - Emanuel, B. S. ED - Pagon, R. A. ED - Bird, T. C. ED - Dolan, C. R. ED - Stephens, K. PY - 1993 DA - 1993// TI - Emanuel Syndrome BT - GeneReviews [Internet] PB - University of Washington, Seattle CY - Seattle (WA) ID - Medne1993 ER - TY - JOUR AU - Pacanaro, A. N. AU - Christofolini, D. M. AU - Kulikowski, L. D. AU - Belangero, S. I. AU - da Silva Bellucco, F. T. AU - Varela, M. C. AU - Koiffmann, C. P. AU - Yoshimoto, M. AU - Squire, J. A. AU - Schiavon, A. V. AU - Heck, B. AU - Melaragno, M. I. PY - 2010 DA - 2010// TI - A rare case of trisomy 15pter-q21.2 due to a de novo marker chromosome JO - Am J Med Genet A VL - 152A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33308 DO - 10.1002/ajmg.a.33308 ID - Pacanaro2010 ER - TY - JOUR AU - Hoppman-Chaney, N. L. AU - Dawson, D. B. AU - Nguyen, L. AU - Sengupta, S. AU - Reynolds, K. AU - McPherson, E. AU - Velagaleti, G. PY - 2010 DA - 2010// TI - Partial hexasomy for the Prader-Willi-Angelman syndrome critical region due to a maternally inherited large supernumerary marker chromosome JO - Am J Med Genet A VL - 152A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33483 DO - 10.1002/ajmg.a.33483 ID - Hoppman-Chaney2010 ER - TY - JOUR AU - Kleefstra, T. AU - de Leeuw, N. AU - Wolf, R. AU - Nillesen, W. M. AU - Schobers, G. AU - Mieloo, H. AU - Willemsen, M. AU - Perrotta, C. S. AU - Poddighe, P. J. AU - Feenstra, I. AU - Draaisma, J. AU - van Ravenswaaij-Arts, C. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Phenotypic spectrum of 20 novel patients with molecularly defined supernumerary marker chromosomes 15 and a review of the literature JO - Am J Med Genet A VL - 152A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33529 DO - 10.1002/ajmg.a.33529 ID - Kleefstra2010 ER - TY - JOUR AU - Cotter, P. D. AU - Drexler, K. AU - Corley, A. L. AU - Covert, S. M. AU - Moland, J. S. AU - Govberg, I. J. AU - Norton, M. E. PY - 2005 DA - 2005// TI - Prenatal diagnosis of minute supernumerary marker chromosomes JO - Gynecol Obstet Invest VL - 60 UR - https://doi.org/10.1159/000083482 DO - 10.1159/000083482 ID - Cotter2005 ER - TY - JOUR AU - Crolla, J. A. AU - Youings, S. A. AU - Ennis, S. AU - Jacobs, P. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Supernumerary marker chromosomes in man: parental origin, mosaicism and maternal age revisited JO - Eur J Hum Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201311 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201311 ID - Crolla2005 ER - TY - JOUR AU - Blennow, E. AU - Telenius, H. AU - de Vos, D. AU - Larsson, C. AU - Henriksson, P. AU - Johansson, O. AU - Carter, N. P. AU - Nordenskjöld, M. PY - 1994 DA - 1994// TI - Tetrasomy 15q: two marker chromosomes with no detectable alpha-satellite DNA JO - Am J Hum Genet VL - 54 ID - Blennow1994 ER - TY - JOUR AU - Murmann, A. E. AU - Conrad, D. F. AU - Mashek, H. AU - Curtis, C. A. AU - Nicolae, R. I. AU - Ober, C. AU - Schwartz, S. PY - 2009 DA - 2009// TI - Inverted duplications on acentric markers: mechanism of formation JO - Hum Mol Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddp160 DO - 10.1093/hmg/ddp160 ID - Murmann2009 ER - TY - JOUR AU - Liehr, T. AU - Utine, G. E. AU - Trautmann, U. AU - Rauch, A. AU - Kuechler, A. AU - Pietrzak, J. AU - Bocian, E. AU - Kosyakova, N. AU - Mrasek, K. AU - Boduroglu, K. AU - Weise, A. AU - Aktas, D. PY - 2007 DA - 2007// TI - Neocentric small supernumerary marker chromosomes (sSMC)--three more cases and review of the literature JO - Cytogenet Genome Res VL - 118 UR - https://doi.org/10.1159/000106438 DO - 10.1159/000106438 ID - Liehr2007 ER - TY - JOUR AU - Trifonov, V. AU - Fluri, S. AU - Binkert, F. AU - Nandini, A. AU - Anderson, J. AU - Rodriguez, L. AU - Gross, M. AU - Kosyakova, N. AU - Mkrtchyan, H. AU - Ewers, E. AU - Reich, D. AU - Weise, A. AU - Liehr, T. PY - 2008 DA - 2008// TI - Complex rearranged small supernumerary marker chromosomes (sSMC), three new cases; evidence for an underestimated entity? JO - Mol Cytogenet VL - 1 UR - https://doi.org/10.1186/1755-8166-1-6 DO - 10.1186/1755-8166-1-6 ID - Trifonov2008 ER - TY - JOUR AU - Van Opstal, D. AU - van den Berg, C. AU - Galjaard, R. J. AU - Los, F. J. PY - 2001 DA - 2001// TI - Follow-up investigations in uncultured amniotic fluid cells after uncertain cytogenetic results JO - Prenat Diagn VL - 21 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-B DO - 3.0.CO;2-B ID - Van Opstal2001 ER - TY - JOUR AU - Veenma, D. C. M. AU - Beurskens, L. W. J. E. AU - Douben, J. AU - Eusen, B. AU - Noomen, P. AU - Govaerts, L. AU - Grijseels, E. W. AU - Lequin, M. H. AU - de Krijger, R. R. AU - Tibboel, D. AU - de Klein, A. AU - Van Opstal, D. PY - 2010 DA - 2010// TI - Comparable low-level mosaicism in affected and non affected tissue of a complex CDH patient JO - PLoS ONE VL - 5 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0015348 DO - 10.1371/journal.pone.0015348 ID - Veenma2010 ER - TY - JOUR AU - Heisterkamp, N. AU - Groffen, J. AU - Stephenson, J. R. AU - Spurr, N. K. AU - Goodfellow, P. N. AU - Solomon, E. AU - Carritt, B. AU - Bodmer, W. F. PY - 1982 DA - 1982// TI - Chromosomal localization of human cellular homologues of two viral oncogenes JO - Nature VL - 299 UR - https://doi.org/10.1038/299747a0 DO - 10.1038/299747a0 ID - Heisterkamp1982 ER - TY - JOUR AU - Cockwell, A. E. AU - Jacobs, P. A. AU - Crolla, J. A. PY - 2007 DA - 2007// TI - Distribution of the D15Z1 copy number polymorphism JO - Eur J Hum Genet VL - 15 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201780 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201780 ID - Cockwell2007 ER - TY - JOUR AU - Srebniak, M. AU - Noomen, P. AU - dos Santos, P. AU - Halley, D. AU - van de Graaf, R. AU - Govaerts, L. AU - Wouters, C. AU - Galjaard, R. J. AU - Van Opstal, D. PY - 2008 DA - 2008// TI - An incomplete trisomy 3 rescue resulting in a marker chromosome and UPD(3)--difficulties in interpretation JO - Prenat Diagn VL - 28 UR - https://doi.org/10.1002/pd.2077 DO - 10.1002/pd.2077 ID - Srebniak2008 ER - TY - JOUR AU - Van Opstal, D. AU - Eussen, H. J. AU - Van Hemel, J. O. AU - Sachs, E. S. PY - 1993 DA - 1993// TI - Application of fluorescent in situ hybridization for 'de novo' anomalies in prenatal diagnosis JO - Prenat Diagn VL - 13 UR - https://doi.org/10.1002/pd.1970130906 DO - 10.1002/pd.1970130906 ID - Van Opstal1993 ER -